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A l’ère de la médecine du Big Data

La médecine personnalisée mobilise chercheurs et cliniciens. Elle se base sur l’analyse d’une énorme quantité de données biologiques

Nom, prénom, date de naissance, lieu de résidence, séquence complète d’ADN, flore bactérienne, résistance aux antibiotiques, liste des médicaments pris depuis 55 ans, intolérance alimentaire, opérations, antécédents familiaux, visites à l’hôpital, échantillons biologiques, activités physiques… Le tout s’affiche sur l’écran de l’ordinateur du médecin de Pierre. Celui-ci a besoin d’être traité pour une maladie nouvellement diagnostiquée. Après quelques clics, le clinicien détermine la molécule adaptée à Pierre avec une prédiction d’efficacité de 100% et un minimum d’effets secondaires. Ce «passeport biologique» prédictif de notre santé ne serait bientôt plus de la science-fiction.

La médecine personnalisée fait grand bruit dans le monde scientifique et médical depuis plusieurs années. Plusieurs dizaines de milliers d’articles scientifiques contenant les mots «médecine personnalisée» ont été publiés, plus de 40% depuis 2012. Cet intérêt exponentiel a évolué conjointement avec l’apparition des nouvelles technologies, telles que le séquençage d’ADN de nouvelle génération, rapide et peu coûteux, et les outils informatiques permettant l’analyse de grandes quantités de données, le fameux Big Data (LT du 17.02.2014).

L’intégration des informations biologiques pour chaque individu dans la médecine actuelle donne beaucoup d’espoir aux chercheurs et médecins qui souhaitent améliorer le traitement des patients, mais aussi renforcer la prévention des maladies. Preuve de cet intérêt: le TA-Swiss, centre d’évaluation des choix technologiques, a présenté vendredi dernier ses ­recommandations concernant la médecine personnalisée. Des professionnels des hôpitaux et uni­versités suisses se sont réunis lundi à Berne pour une journée de discussions sur ce thème et sur la possibilité d’introduire un système harmonisé en Suisse d’acquisition et de partage des données médicales. Aujourd’hui, les hôpitaux possèdent des infrastructures indépendantes les unes des autres. Se dirige-t-on vers un réel changement de paradigme de la médecine?

En médecine personnalisée, le génome humain n’est pas le seul pris en compte, le génome des bactéries de la flore intestinale aussi, ainsi que des marqueurs non génétiques comme les biomarqueurs, l’indice de masse corporelle, ou la densité osseuse, et même des informations liées à l’environnement. Dans les rapports médicaux, les questionnaires, et autres registres d’hôpitaux figurent aussi beaucoup de textes, données non structurées, faisant état par exemple des réponses bonnes ou mauvaises aux traitements. Des outils informatiques développés au Danemark, où les dossiers médicaux des 6,2 millions habitants sont informatisés, permettent de déterminer, par exemple, les mots les plus fréquemment mentionnés. Ces méthodes participent à la précision de la stratification des patients.

Traiter de telles quantités de données nécessite de développer des algorithmes informatiques puissants. «Ce qui est vrai pour la recherche en Big Data va pénétrer la recherche clinique, commente Jacques Beckmann, généticien au ISB Institut suisse de bio-informatique. L’analyse n’est plus limitée à la seule génomique humaine: il y a aussi les données du «quantified self» [méthode de capture d’informations physiologiques et environnementales par de petits capteurs que l’on porte autour du poignet, par exemple], et même des tweets reportant des symptômes. Il existe encore toute une série d’informations à glâner.» Alors que le séquençage ADN est moins cher (seulement 1000 dollars pour un génome), les analyses de données coûteront, elles, de plus en plus cher du fait de cette quantité énorme d’informations et des besoins de validation et de standardisation.

Au Danemark, des bio-informaticiens ont établi une stratification des patients basée sur leur histoire médicale pour les maladies cardiaques ou le diabète, grâce aux suivis des patients depuis plusieurs dizaines d’années. Parallèlement, de plus en plus de données sont collectées chez les personnes saines. Pour exemple, les différents projets de biobanques créés en Suisse, comme celui de la Biobanque institutionnelle de Lausanne au CHUV (LT du 13.12.2012). A long terme, des données individuelles seront disponibles pour l’ensemble de la population. Avec la médecine personnalisée, on entre dans l’ère de la médecine prédictive, qui lève la frontière entre santé et maladie, comme souligne le rapport du TA-Swiss.

Un fait récent a incarné cette évolution: l’actrice américaine Angelina Jolie a décidé de subir une double mastectomie en mai 2013, alors qu’elle était en bonne santé, car elle est porteuse d’une mutation dans le gène BRCA1, associée chez elle à un risque de 90% de développer un cancer du sein. Ainsi, la médecine personnalisée ne définira pas seulement quel est le traitement le plus adapté chez un malade, mais aussi permettra de détecter des risques et proposer une solution préventive. Si elle existe… Car ceci pose un problème éthique évident. Que faire si un risque accru de 40% de développer un cancer de l’intestin entre 50 et 60 ans est détecté? Quand doit-on changer de régime alimentaire ou prendre un médicament préventif? Est-ce qu’il sera remboursé? Chacun a-t-il envie d’avoir cette information? «La médecine prédictive est un défi pour la société. D’un point de vue éthique, il y a un besoin de clarification et de protection des droits de la personne», affirme Anne Eckhardt, auteure de l’étude Médecine personnalisée publiée par le TA-Swiss. Selon cette étude, «la loi relative à la recherche sur l’être humain et la loi fédérale sur l’analyse génétique humaine définissent les garde-fous en matière de médecine personnalisée». La protection des données est une autre préoccupation. Trouver des solutions de cryptage des informations biologiques fait déjà ­l’objet de recherches, en particulier au CHUV et à l’EPFL (LT du 28.09.2013).

Autre enjeu: les scientifiques présents à Berne lundi soulignent la nécessité de créer des équipes de travail interdisciplinaires entre biologistes, cliniciens, bio-informaticiens et éthiciens, afin de créer un pont de transfert des connaissances scientifiques entre recherche et clinique (et vice-versa) au profit du patient. «La situation est complexe. Il existe aujourd’hui beaucoup de patients âgés avec plusieurs maladies et traitements, explique Arnaud Perrier, chef du Service de médecine générale aux Hôpitaux universitaires de Genève. Les cliniciens ont besoin d’outils tout de suite. La médecine personnalisée doit apporter des solutions rapidement.» Deux éléments clés pour les experts: la formation du corps médical, qui devra s’adapter à cette pratique moins standardisée, et le partage des connaissances avec le public pour qu’il s’engage à long terme.

La Suisse est pour l’instant très «cantonalisée» pour la gestion des infrastructures médicales et informatiques. Beaucoup s’accordent à dire qu’une harmonisation au niveau national rendrait les choses plus faciles. Mais cela aura un coût. Une proposition de projet sera déposée en mai au gouvernement, demandant un soutien à hauteur de 100 millions de francs. S’il est approuvé par le parlement cet automne, la structure fédérale de soutien à la médecine personnalisée en Suisse devrait voir le jour en 2017.

«Ce qui est vrai pour la recherche en Big Data va pénétrerla recherche clinique»

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