Avons-nous hérité notre pilosité des hommes de Neandertal? Cet héritage nous a-t-il aidés à supporter des climats plus rigoureux que celui d’Afrique? C’est ce que suggèrent deux études publiées ce jeudi par les revues Nature et Science. On savait qu’une petite partie de l’ADN des humains modernes non africains était d’origine néandertalienne. Mais laquelle? Les deux équipes se sont penchées sur le contenu de ces séquences, particulièrement concentrées dans certaines régions du génome, liées aux poils et à la peau, par exemple. Les chercheurs remarquent aussi que d’autres régions – notamment liées à la reproduction – ont été «purgées» de tout ADN de Neandertal.

En 2010, l’équipe du Max Planck Institut de Leipzig forçait l’humanité à regarder son arbre généalogique en face. Ce cousin néandertalien qu’on se représentait taillé à la hache et traitait avec passablement de condescendance – sans trop se gêner puisqu’il a disparu depuis environ 30 000 ans – fait partie de nos ancêtres. Enfin, pour ceux d’entre nous qui ne sont pas d’origine africaine. Le ou les épisodes d’hybridation entre les deux espèces seraient survenus après qu’un petit groupe d’Homo sapiens est sorti du continent originel, puisqu’il n’y a aucune trace de ce legs dans l’ADN des Africains. Il constitue en revanche 1 à 3% du génome des autres humains modernes. Des recherches indiquent que cette proportion serait un peu plus importante chez les Asiatiques que chez les Européens.

«Le 1% d’ADN néandertalien que je porte peut être différent du 1% que vous portez, relève Joshua Akey, de l’Université de Washington, à Seattle, un des auteurs de l’étude publiée en ligne par Science. En analysant le génome d’un grand nombre d’individus, la somme totale d’ADN de Neandertal que nous avons retrouvé recouvre 20% du génome de cette espèce.»

Mais c’est l’approche qualitative qui distingue ces études, d’après Laurent Excoffier, professeur de génétique des populations à l’Université de Berne. «C’est quelque chose qui manquait. On avait les proportions, mais il est plus intéressant de voir quelles régions de notre génome sont d’origine néandertalienne.»

Cet héritage n’est pas réparti uniformément. «Alors que la fréquence moyenne de ces séquences est de 1 à 3%, il y a des zones où elles constituent plus de 60% de notre ADN», souligne Sriram Sankararaman, de la Harvard Medical School de Boston, un des auteurs de l’étude publiée dans Nature. Même s’il ne peut le prouver, le scientifique estime plausible que ces fragments de génome aient conféré à leur porteur un avantage pour survivre ou se reproduire et aient donc été favorisés par la sélection naturelle.

Dans les régions identifiées par les deux études où l’héritage est «dense», des gènes sont associés à la formation de filaments de kératine, des structures que l’on retrouve dans la peau et les poils. Les chercheurs avancent l’hypothèse qu’ils auraient pu aider à une meilleure adaptation au climat plus rigoureux rencontré hors d’Afrique. Selon les résultats de l’Université de Washington, différents gènes néandertaliens liés à l’épiderme – notamment à la pigmentation de la peau – auraient été sélectionnés positivement chez les Européens et les Asiatiques. On peut donc aller jusqu’à imaginer que cette sélection répond à des critères environnementaux différents.

De manière générale, les régions conservées dans les deux populations ne sont pas entièrement les mêmes. Seuls 25% de l’ADN d’origine néandertalienne se retrouve chez tous. Il faut de toute façon être prudent, commente Laurent Excoffier, vu que les comparaisons sont basées sur le génome d’un seul homme de Néandertal. Tout cet héritage n’est en outre pas un cadeau. En effet, l’étude de Harvard y trouve des versions de gènes liées au lupus, à la cirrhose biliaire, à la maladie de Crohn ou encore au diabète.

Il y a par ailleurs des régions désertes de tout ADN de Neandertal. Sur les quelque 3 milliards de bases qui constituent notre génome, «il y a des «trous» qui font de 10 à 20 millions de paires de bases, souligne Joshua Akey. Ces régions sont très vraisemblablement le résultat d’une purge active par la sélection naturelle. Elles nous intéressent particulièrement parce qu’elles pourraient nous indiquer les parties de notre génome qui différencient les humains des autres hominidés. Par exemple, un de ces «trous» contient le gène FOXP2, qu’on pense associé au langage.»

Ces régions exemptes d’ADN de Neandertal incluent aussi des gènes exprimés dans les testicules et sur le chromosome X. Selon Sriram Sankararaman et ses collègues, cela laisse penser que les hybrides mâles, en particulier, avaient des problèmes de fertilité. Du moins pour se reproduire avec les femmes Homo sapiens. «Il y a un nombre important de gènes contrôlant la fertilité masculine sur le chromosome X, explique Laurent Excoffier. En outre, ce chromosome est entièrement exprimé chez l’homme parce qu’il n’en a qu’un, cela pose donc plus de problème si des gènes dysfonctionnent. Alors que la femme a toujours deux chromosomes X.»

Ces études permettent-elles de tirer d’autres conclusions sur le croisement entre les deux espèces? Les premiers travaux sur cette hybridation hypothétisait un seul épisode de mélange, au Moyen-Orient, avant que les Homo sapiens européens et asiatiques ne prennent des chemins différents. Mais des études plus récentes estiment qu’il y a plus probablement eu plusieurs épisodes. Le modèle des chercheurs de l’Université de Washington indique qu’il y en aurait eu au moins deux, le deuxième ne concernant que les populations asiatiques, ce qui expliquerait pourquoi l’héritage néandertalien est un plus présent dans ces populations.

Laurent Excoffier et ses collègues ont également travaillé sur le sujet. «Notre vision est que les deux espèces se sont hybridées au Moyen-Orient mais aussi, plus tard, en Asie et en Europe. Pourquoi ne se seraient-elles mélangées que lors de la sortie d’Afrique et pas par la suite, pendant les 10 000 ans ou plus où elles se sont côtoyées avant que les néandertaliens ne disparaissent?» Les chercheurs bernois ont aussi tenté de quantifier le phénomène. D’après leurs résultats, entre 200 et 400 événements d’hybridation réussie – c’est-à-dire qui donne naissance à un hybride fertile – pourraient suffire à expliquer l’héritage génétique que l’on retrouve aujourd’hui dans notre ADN. «Il y a des effets boule de neige lors de fortes expansions de population, comme celle qui a suivi le goulet d’étranglement de la sortie d’Afrique», souligne Laurent Excoffier.

Les hybrides mâles auraient eu plus de mal à se reproduire. Avec les femmes «Homo sapiens», du moins