Le dépistage sanguin de la trisomie sera remboursé

Médecine Moins risqué que l’amniocentèse

Les tests sanguins de dépistage prénatal non invasif (DPNI) des trisomies 13, 18 et 21 chez le fœtus seront remboursés par l’assurance maladie de base à partir du 15 juillet 2015. C’est ce qu’a indiqué mardi l’Office fédéral de la santé publique (OFSP) dans un communiqué. Les tests sanguins portant sur d’autres chromosomes ne sont pas concernés par cette décision.

Le DPNI permet, par une simple prise de sang, de détecter efficacement des anomalies dans les chromosomes 13, 18 et 21 de l’ADN du fœtus. Sur le marché depuis deux ans, il coûte entre 950 et 1350 francs.

Ce test ADN s’inscrit dans une procédure bien définie dans laquelle une femme qui désire connaître les risques de trisomie de son bébé peut effectuer une série d’examens. Tout d’abord, elle procède à un test dit «du premier trimestre»: une échographie et un test hormonal qui, combinés à l’âge de la future mère, permettent d’établir un risque de trisomie du fœtus. Si celui-ci est supérieur à 1/380, on propose alors une amniocentèse – le prélèvement de liquide amniotique – pour établir la carte des chromosomes du bébé. Or ce geste n’est pas sans risque et peut provoquer une fausse couche dans environ 1% des cas.

Une situation plus juste

Le DPNI, effectué après le premier test, permet de préciser les résultats et d’éviter l’amniocentèse, lorsque c’est possible. «On estime que 98% des femmes qui ont un risque élevé de trisomie au premier test – supérieur à 1/1000 – seront négatives au DPNI», précise Yvan Vial, médecin-chef du Service d’obstétrique du CHUV à Lausanne. Ces cas de «faux positifs», identifiés ensuite par le DPNI, évitent aux femmes concernées le risque d’une éventuelle fausse couche avec l’amniocentèse. «L’OFSP a voulu améliorer le dépistage; le remboursement du DPNI en cas de risque supérieur à 1/1000 au premier test permettra de diminuer le nombre d’amniocentèses», commente Yvan Vial, qui ajoute que la décision de l’OFSP sera réévaluée en juin 2017 pour vérifier la validité de son cadre d’application.

«La décision de l’OFSP permet de rétablir une situation juste en mettant fin à un système à deux vitesses avec ceux qui peuvent se payer un DPNI et ceux qui ne peuvent pas», commente Ariane Giacobino, médecin adjointe du Service de médecine génétique aux Hôpitaux universitaires de Genève, qui y suit des patients atteints de trisomie 21. «Ce test et son remboursement sont une bonne chose. Mais les familles des patients trisomiques s’inquiètent que l’on arrive à un point où il n’y aura plus de naissances d’enfants avec trisomie, tempère-t-elle. Est-ce que leurs enfants, une fois adultes, seront alors aussi bien intégrés dans la société? Y aura-t-il autant de moyens disponibles pour leur prise en charge?» Pour la médecin, il y aurait un glissement progressif vers l’éradication de la trisomie sans que la question n’ait été clairement posée par la société.

Pour Samia Hurst, éthicienne à l’Université de Genève, la situation n’est pas celle d’une «politique eugénique»: «Il y aurait un souci d’eugénisme si les couples n’avaient pas la liberté de choisir de faire le dépistage de la trisomie 21. Mais ce n’est pas le cas, ils gardent la liberté de faire le test de premier trimestre ou non, puis un DPNI s’ils le veulent. Le choix sera plus sûr et moins risqué.» L’éthicienne souligne donc qu’«il est important que les couples soient bien informés des conséquences de leur choix déjà avant la première échographie, en amont de toutes les démarches.» Un avis que partage Ariane Giacobino: «Il est nécessaire d’informer les couples sur la prise en charge actuelle des personnes trisomiques, qui s’est beaucoup améliorée.»

Par ailleurs, les tests de DPNI remboursés à partir du 15 juillet pourraient aussi concerner l’analyse des chromosomes sexuels. Or toutes les anomalies du X et du Y n’ont pas forcément des conséquences sévères sur la santé de l’enfant à naître. «Dès lors, si ces tests font partie des examens remboursés, cela rendrait le conseil génétique d’autant plus difficile», dit Ariane Giacobino.