Au lit d’un malade hospitalisé en Afrique pour un cancer, le médecin prend son téléphone portable, y introduit un échantillon tumoral préalablement préparé par un technicien de laboratoire. Quelques heures plus tard, il peut savoir si la tumeur est porteuse de la mutation génétique qu’il recherche. Un traitement anticancéreux adapté est alors prescrit.

Cette scène pourrait être banale d’ici cinq à dix ans du fait du développement de labos d’analyses médicales sur smartphone. Il ne serait plus nécessaire que la biopsie soit systématiquement acheminée au laboratoire de biologie moléculaire d’un grand hôpital. Le diagnostic serait réalisé à proximité immédiate du malade par un dispositif couplant analyse moléculaire et microscopie.

Quand le laboratoire vient au malade

Un pas important a été fait dans ce sens et présenté dans la revue «Nature Communications». Un smartphone Nokia Lumia 1020 a été équipé d’un module imprimé en 3D comprenant deux diodes laser pour l’imagerie en fluorescence et d’une diode LED pour un éclairage en lumière blanche.

Couplé à une lentille adaptée à la caméra du téléphone portable, cet équipement a permis de transformer le smartphone en un microscope capable de visualiser des réactions de séquençage génétique et détecter au sein de fragments d’ADN fluorescents la présence de mutations sur un oncogène, en l’occurrence le gène KRAS muté dans 30 à 40% des cancers du côlon. Le smartphone procède à l’analyse de six images pour détecter dans l’échantillon d’éventuelles mutations génétiques.

De tels smartphones pourraient révolutionner la pratique de la biologie clinique car c’est le laboratoire qui irait à la rencontre du malade, et non l’inverse. Enfin, ces équipements pourraient être utilisés dans des zones rurales ou des pays en développement.

Un pas de plus en télémédecine

Visualiser les résultats du génotypage d’un échantillon tumoral à partir d’un système de microscopie monté sur un smartphone représente un progrès majeur en télémédecine dans la mesure où les résultats seraient communiqués à distance à un spécialiste qui déciderait du meilleur traitement. Les auteurs précisent que les données obtenues avec leur smartphone coïncident à 100% avec celle d’une plateforme automatisée de microscopie disponible en milieu hospitalier.

Selon les auteurs, les professeurs Mats Nilsson de l’Université d’Uppsala et Aydogan Ozcan de l’Université de Californie à Los Angeles, pouvoir visualiser avec un smartphone la présence de mutations ciblées dépasse la seule analyse moléculaire d’un échantillon provenant d’une biopsie. Cet outil pourrait également servir au diagnostic de maladies infectieuses, qu’il s’agisse de l’identification du germe responsable, de la quantification de la charge bactérienne, ou encore de la recherche de marqueurs génétiques associés à une résistance aux antibiotiques.

La santé mobile, au lit du malade ou sur le terrain, a de beaux jours devant elle avec des outils aussi compacts, performants et de bas coût.