Dépister la trisomie 21 ou une autre anomalie chromosomique d’un enfant à naître, à partir d’une simple prise de sang chez la mère? Cette possibilité existe depuis 2012, avec l’arrivée sur le marché suisse de tests prénataux non invasifs (TPNI). La fiabilité de ces tests, et le fait qu’ils permettent d’éviter d’autres analyses potentiellement dangereuses pour le bébé, expliquent leur succès.

Pourtant, leur généralisation suscite des questions d’ordre éthique, notamment par rapport à la reconnaissance des personnes handicapées. Dans un nouveau rapport, qui rassemble les travaux de médecins, juristes, éthiciens et autres personnes concernées par la question, le Centre d’évaluation des choix technologiques TA-SWISS met en balance les chances et les risques liés à l’arrivée de ces nouveaux outils, et émet des recommandations pour encadrer leur usage.

Divers examens sont proposés aux femmes durant leur grossesse pour évaluer l’état de santé du foetus. Le test dit du premier trimestre comprend ainsi un dosage d’hormones dans le sang de la mère et une échographie, qui fournissent des informations sur le risque de trisomie 21 chez l’enfant. Jusqu’à récemment, les femmes confrontées à un résultat défavorable à ce test étaient orientées vers une analyse plus approfondie basée sur un prélèvement soit de liquide amniotique (amniocentèse) soit de cellules du placenta (choriocentèse). Mais ces examens ont un inconvénient: ils s’accompagnent d’un risque de fausse couche d’environ 1%.

Fiable à 99%

Les TPNI, au contraire, n’entraînent pas de lésions des tissus. Ils reposent sur la recherche dans le sang maternel de fragments de matériel génétique du bébé, dans lequel des anomalies génétiques peuvent ensuite être détectées. Fiable, ce nouveau mode de dépistage détecte la trisomie 21 avec une certitude de 99%, en tout cas chez les femmes pour lesquelles le risque de porter un enfant trisomique a été jugé élevé lors du test du premier trimestre. En juillet 2015, l’OFSP a décidé que le TPNI pour les trisomies 21, 18 et 13 serait remboursé par l’assurance obligatoire de base, pour les mères dont le test du premier trimestre indique un risque de trisomie supérieur à 1 pour 1 000.

«Grâce à ces nouveaux tests, il est bien souvent possible d’éviter les analyses invasives comme l’amniocentèse ou la choriocentèse; on peut ainsi espérer réduire le nombre de fausses couches qui y sont associées», souligne Susanne Brauer, du bureau de recherche spécialisé dans la médecine et l’éthique Brauer & Strub, directrice de l’étude du TA-SWISS. L’OFSP estime ainsi que le nombre de tests invasifs réalisés sur la base d’un soupçon de trisomie devrait passer de 3 000 à quelques centaines par an.

S’ils apportent un bénéfice certain, les TPNI n’en sont pas moins controversés. Et le rapport d’énoncer leurs limites. D’abord, ces tests ne sont pas totalement exempts d’erreurs: ils conduisent à des résultats faussement positifs ou négatifs dans 1 à 2% des cas. «La fiabilité est jugée très bonne pour le dépistage de la trisomie 21, mais serait inférieure pour les autres pathologies» indique Susanne Brauer. Ces examens peuvent aussi mener à la découverte fortuite de pathologies génétiques chez la mère.

Trisomiques indésirables

Mais ce sont surtout les associations de défense des personnes handicapées qui s’inquiètent de la démocratisation des TPNI. Elles redoutent que ces nouveaux tests incitent un plus grand nombre de femmes à dépister la trisomie chez leur enfant, et le cas échéant à interrompre leur grossesse. Selon l’estimation de TA-SWISS, sur les quelque 300 foetus porteurs de la trisomie 21 auxquels il faut s’attendre chaque année en Suisse, le test du premier trimestre conduit à 166 interruptions de grossesse, alors que le TPNI en suscite, selon la façon d’utiliser le test, 177 ou 183.

Va-t-on vers une société qui désigne les trisomiques comme indésirables? «Pour éviter ce type de dérive, il est important que le TPNI ne devienne pas un examen de routine, et que les futures mères sachent qu’elles ont le droit de refuser d’effectuer ces tests», estime Christian Kind, président de la Commission Centrale d’Ethique de l’Académie Suisse des Sciences médicales. Actuellement, un tiers environ des femmes en Suisse renonce au test du premier trimestre, parce qu’elles entendent accepter l’enfant tel qu’il est. Les futures mères de Suisse romande ont toutefois davantage recours aux tests prénataux que leurs homologues alémaniques.

Révision de la loi

Les spécialistes mandatés par TA-SWISS insistent aussi sur l’importance de la formation du personnel médical. Les gynécologues sont en effet confrontés à une évolution très rapide de leur domaine. Comment se tenir au courant, et bien restituer l’information aux patients? «Il est parfois difficile d’aborder tous les aspects médicaux et éthiques de ces tests lors d’une consultation, surtout si les patients sont d’une autre culture ou d’une autre langue», reconnaît Olaf Lapaire, gynécologue-obstétricien à l’Hôpital universitaire de Bâle, membre du groupe d’accompagnement de l’étude.

L’évaluation produite par TA-SWISS sera bientôt présentée aux parlementaires. Un moment opportun puisque la loi fédérale sur l’analyse génétique humaine (LAGH), qui porte notamment sur les tests prénataux, est en cours de révision. Les experts recommandent que certains aspects de la loi soient précisés, avec pour but d’accroître les exigences à satisfaire autour de ces nouveaux tests.


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