Environ 25% des personnes souffrant d’autisme sont aussi épileptiques, un trouble électrique cérébral caractérisé par des convulsions dont les causes restent largement méconnues. Un complément alimentaire traiterait cette forme d’autisme, selon une étude.

Des chercheurs des Universités de Californie à San Diego et de Yale (Connecticut, nord-est) ont découvert une mutation génétique présente chez des autistes épileptiques qui accélère le métabolisme de certains acides aminés, créant ainsi une carence. Cette découverte pourrait aider les médecins à diagnostiquer cette forme particulière d’autisme plus rapidement, ce qui permettra de commencer un traitement plus tôt.

Selon les auteurs de ces travaux, il serait ainsi potentiellement possible de traiter cette forme d’autisme avec des compléments alimentaires contenant ces acides aminés dits à chaîne ramifiée, comme l’ont aussi montré des expériences sur des souris génétiquement modifiées pour avoir la même mutation génétique.

«Ce fut très surprenant de découvrir des mutations génétiques affectant le métabolisme qui sont spécifiques à l’autisme et peuvent potentiellement être traitées», relève le Dr Joseph Gleeson, professeur de neurosciences à l’Université de Californie à San Diego, principal auteur de l’étude. «Le fait que le traitement potentiel soit évident et simple est le plus emballant: juste donner aux patients affectés les acides aminés dont leur organisme manque», ajoute-t-il.

Le professeur Gleeson et ses collègues ont séquencé une partie du génome d’enfants autistes dans deux familles souffrant aussi d’épilepsie et ayant une mutation dans le gène qui régule le métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Ces chercheurs ont également examiné des cultures de cellules souches neuronales provenant de ces patients et découvert que celles-ci se comportaient normalement en présence des acides aminés à chaîne ramifiée.

Enfin, les symptômes des souris génétiquement modifiées ont disparu en augmentant la prise de compléments alimentaires contenant ces acides aminés, précisent ces chercheurs.