Mieux prendre en charge les maladies rares

Médecine La quatrième Journée internationale des maladies rares a lieu ce vendredi

Des mesures sont discutées pour améliorer la situation des patients

Elles entraînent des symptômes variés, mais ont en commun d’être peu fréquentes et souvent méconnues: les maladies rares concernent 6 à 8% de la population européenne, soit environ 500 000 personnes en Suisse. Du fait de leur rareté, ces pathologies sont difficiles à diagnostiquer et à soigner. Pour faire connaître la problématique au grand public et mieux informer les personnes concernées, l’Alliance suisse des maladies rares ProRaris organise une série de conférences1 samedi à l’Hôpital universitaire de Berne, suite à la Journée internationale des maladies rares du vendredi 28 février. Y sera notamment présenté le «concept national Maladies rares», en cours d’élaboration auprès de l’Office fédéral de la santé publique (OFSP), dont l’objectif est d’améliorer la prise en charge de ces pathologies.

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Il existe quelque 7000 pathologies rares répertoriées, parmi lesquelles figurent entre autres les myopathies, la maladie des os de verre ou encore le syndrome de Lowe. «La cartographie du génome humain dans les années 1990 a contribué à faire connaître ces maladies, dont 80% ont une origine génétique», indique la doctoresse des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) Loredana D’Amato Sizonenko, responsable pour la Suisse de la plateforme internet consacrée aux maladies rares Orphanet (www.orphanet.ch). Très variées, ces pathologies peuvent aussi avoir une origine infectieuse ou auto-immune. Environ la moitié des patients sont des enfants.

Les personnes atteintes de maladies rares rencontrent de nombreuses difficultés, dont la première est liée à l’établissement du diagnostic. Certains patients vont de spécialiste en spécialiste et attendent des années voire des décennies avant de connaître la cause de leurs symptômes. Par ailleurs, il n’existe souvent pas de thérapie spécifique pour les maladies rares, du fait du manque de recherche. «Il n’est pas très intéressant pour les sociétés pharmaceutiques de développer des médicaments qui ne serviront qu’à une poignée de personnes», reconnaît Caroline Clarinval, cheffe de projet «Maladies rares» à l’OFSP.

Le remboursement des frais par les caisses maladie peut également tourner au parcours du combattant. Plus que les autres malades, ceux qui souffrent de pathologies rares se voient prescrire des médicaments peu courants ou normalement destinés à soigner d’autres pathologies (voir encadré). Or la prise en charge de ce type de traitements n’est pas garantie; elle se fait au cas par cas, sur avis du médecin-conseil de l’assurance. En décembre 2010, le Tribunal fédéral a dispensé une caisse maladie de rembourser le traitement d’une femme atteinte de la maladie musculaire génétique dite «de Pompe», en raison de son coût élevé par rapport au bénéfice escompté. «Il en résulte des inégalités entre patients, qui pour une même pathologie peuvent être remboursés ou pas en fonction de leur assurance», souligne Anne-Françoise Auberson, la présidente de ProRaris.

Plusieurs pays européens, dont le premier fut la France en 2005, ont déjà adopté des plans nationaux «maladies rares». La Suisse s’est engagée en 2011 à mettre sur pied son propre concept, notamment sous l’impulsion de l’association ProRaris, qui militait en ce sens depuis sa création en 2010. Des workshops rassemblant médecins, assureurs, patients et autres parties prenantes ont été organisés sous l’égide de l’OFSP. «Nous en sommes actuellement à la rédaction du concept et à la définition de mesures, qui devraient être présentées au Conseil fédéral cet été», indique Caroline Clarinval.

Le concept national devrait notamment renforcer l’information des patients et des médecins, afin de faciliter l’établissement du diagnostic. «Le site internet Orphanet, qui recense les maladies, les thérapies et les consultations compétentes, joue déjà un rôle central dans la connaissance de ces pathologies et pourrait être davantage développé», estime Loredana D’Amato Sizonenko. Par ailleurs, un portail d’information spécifiquement romand existe (www.info-maladies-rares.ch) et vient d’être doté d’une helpline télépho­nique2.

Une autre piste serait de constituer dans les hôpitaux des «centres experts» pour une maladie ou un groupe de maladies, vers lesquels les patients pourraient être orientés. «Ces centres devraient offrir une prise en charge pluridisciplinaire, car beaucoup de maladies rares présentent des symptômes variés», indique Anne-Françoise Auberson. Par exemple, la maladie dite «de Fabry» entraîne des douleurs musculaires, des taches cutanées et une baisse de l’audition.

Le plan visera également à renforcer la recherche sur les maladies rares. «Des incitations existent déjà pour les sociétés pharmaceutiques qui développent des médicaments dits «orphelins», c’est-à-dire destinés aux maladies rares, rappelle Loredana D’Amato Sizonenko. Mais elles pourraient être renforcées, et la recherche publique encouragée.»

Enfin, «nous cherchons des moyens d’optimiser le remboursement des traitements, en renforçant la collaboration entre médecins et assureurs», affirme Caroline Clarinval. «Nous espérons que le projet contiendra des mesures contre les discriminations dans la prise en charge», déclare de son côté Anne-Françoise Auberson. Reste à savoir quel accueil le Conseil fédéral réservera à ce plan.

1. Conférences à l’Hôpital universitaire de Berne, samedi 1er mars, de 9h30 à 17h30. 2. Le numéro de la helpline romande est le 0848 314 372.

Une piste serait de constituer dans les hôpitaux des «centres experts» de certaines maladies