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Le Québec possède une base de données unique au monde, Balsac, qui recense sur trois cents ans la généalogie de 3 millions d’individus. 
© Hector De La Vallée

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Un «syndrome des pionniers» à l’œuvre au Québec

Selon une étude récente, la présence de maladies génétiques chez les habitants de certaines régions québécoises pourrait s’expliquer par le fait que leurs ancêtres ont conquis des terres isolées

Dans certaines régions du monde, notamment des zones du Québec, la population est beaucoup plus atteinte de maladies génétiques qu’ailleurs. Une étude publiée récemment dans la revue Genetics par des chercheurs du SIB (Institut suisse de bioinformatique), en collaboration avec des scientifiques canadiens, s’est penchée sur ce phénomène. Coauteur de l’étude, le professeur de génétique des populations Laurent Excoffier, de l’Université de Berne, en révèle les causes.

Le Temps: Comment expliquez-vous la plus haute fréquence de maladies génétiques au Québec?

Laurent Excoffier: Dans plusieurs régions du Québec comme le Saguenay-Lac Saint-Jean, il y a effectivement plus de maladies génétiques comme l'hypercholestérolémie, la mucoviscidose, etc. qu’ailleurs au Québec et dans le monde. Cela tiendrait au fait que les populations de ces régions descendent de pionniers ayant émigré à l’intérieur de la Belle Province. Le pays a en effet connu plusieurs vagues de peuplement. Les quelque 8000 pionniers fondateurs venus de France au XVIIe siècle se sont d’abord installés le long du fleuve Saint-Laurent, région qui reste le cœur de la population actuelle. Mais à partir du XIXe siècle, une petite partie de la population a migré vers l’intérieur des terres et elle est restée jusqu’à aujourd’hui relativement isolée du reste des habitants. Selon notre modèle informatique de génétique des populations, c’est ce facteur, une population pionnière peu dense et isolée, qui expliquerait le taux élevé de maladies génétiques. Hypothèse que nous avons pu vérifier.

De quelle manière?

Le Québec possède une base de données unique au monde, Balsac, qui recense sur trois cents ans la généalogie de 3 millions d’individus. Nous avons croisé ces données généalogiques avec les données génétiques d’une biobanque, et choisi des individus présents dans les deux bases. Nous avons ainsi sélectionné les 51 individus dont les ancêtres ont le plus vécu, jusqu’à quinze générations, sur le front de l’expansion et les 51 autres dont les ancêtres ont le moins vécu sur ce front. Nous avons séquencé les génomes de ces deux groupes, afin de comparer la quantité des mutations et leur qualité. Résultat: les individus du front présentent une moindre diversité génétique, c’est-à-dire moins de mutations, que ceux du cœur, mais leurs mutations sont plus néfastes, d’où leur taux élevé de maladies génétiques. Nous avons montré que la consanguinité n’est pas en cause dans ce phénomène.

Alors, comment l’expliquez-vous?

Les mutations évoluent sous l’effet de deux paramètres dans une population: le hasard, ou dérive génétique, et la sélection naturelle. Or, dans les populations de petite taille, la sélection naturelle, qui favorise les mutations bénéfiques et élimine les délétères, ne fonctionne pas bien. Donc la dérive génétique l’emporte. C’est précisément ce qui s’est produit chez les pionniers québécois.

Lire aussi: Epigénétique, ou quand l’environnement influence les gènes

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