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Le Centre intégratif de génomique de l’Université de Lausanne (UNIL) a néanmoins réussi à identifier une nouvelle pathologie, baptisée syndrome d’Alkuraya-Kučinskas. 
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Une nouvelle maladie génétique rare découverte à l’Université de Lausanne

L’Université de Lausanne est parvenue à déterminer la cause génétique d’un syndrome inconnu jusqu’alors. Le professeur Alexandre Reymond, directeur du Centre intégratif de génomique, a dirigé les travaux de recherche publiés ce jeudi. Interview

3,2 milliards: c’est le nombre de lettres que compte notre génome. Face à une telle profusion, identifier la ou les mutations génétiques responsables d’une maladie peut s’avérer de l’ordre de la mission impossible. Surtout lorsque l’affection est rare et que les patients sont très peu nombreux.

Le Centre intégratif de génomique de l’Université de Lausanne (UNIL) a néanmoins réussi à identifier une nouvelle pathologie, baptisée syndrome d’Alkuraya-Kučinskas. Causée par des mutations sur le gène KIAA1109, cette maladie se manifeste par une malformation cérébrale sévère. Les enfants touchés ne parlent et ne marchent pas, ils souffrent également de raideurs articulaires et d’un pied bot. Dans les cas les plus sévères, le fœtus ou le nouveau-né ne survivent pas.

Publiée le 4 janvier dans l’American Journal of Human Genetics, l’étude, qui s’appuie sur les progrès très récents de la génétique, a nécessité une collaboration étroite avec plusieurs pays, afin de trouver suffisamment de patients. Les explications d’Alexandre Reymond, directeur du Centre intégratif de génomique de l’UNIL et responsable des recherches.

Le Temps: Déterminer l’origine génétique d’une maladie rare revient un peu à trouver une aiguille dans une botte de foin. Comment avez-vous procédé?

Alexandre Reymond: Cette découverte est en partie due à l’accélération drastique, ces dernières années, des technologies de séquençage à haut débit. Il y a encore cinq ans, de telles recherches auraient nécessité de mener des investigations sur de grandes familles, comprenant plusieurs membres touchés par une même pathologie.

L’arrivée de nouveaux outils d’analyse permet désormais de trouver de manière précise les régions responsables d’une maladie dans un fragment d’ADN donné, en se contentant d’un trio comprenant le père, la mère et l’enfant malade. C’est fondamental dans le cas d’affections très rares qui ne comptent que peu de patients touchés dans le monde.

Vos recherches ont débuté sur le cas d’une famille lituanienne dont les deux enfants étaient touchés par des symptômes similaires…

C’est exact. Nous collaborions avec la Lituanie dans le but d’aider au diagnostic de maladies génétiques. Nous y avons rencontré une famille dont les deux enfants étaient lourdement atteints, sans que l’on sache quelle était la cause de leurs symptômes.

En comparant le génome de chaque membre de cette famille avec celui de dizaines de milliers d’individus sains, nous avons pu comprendre quelle était la mutation génétique à l’origine de la pathologie. Neuf autres familles identifiées dans différents pays du monde ont ensuite permis de confirmer ces résultats préliminaires.

Très peu de personnes sont concernées par cette affection. Comment avez-vous réussi à trouver de nouveaux patients?

Dans le cas de maladies très rares, on sait que les chances sont infimes qu’une autre famille soit touchée au sein du même pays. Nous avons donc fait appel à une sorte de site de rencontre génétique, GeneMatcher, dont le but est de mettre en lien cliniciens et chercheurs. Cette plateforme, réservée aux professionnels, permet d’identifier les personnes atteintes de symptômes et de mutations génétiques similaires afin de faire progresser la compréhension de certaines affections.

Que peut-on attendre concrètement de la découverte de ce nouveau syndrome?

Malheureusement, je ne pense pas que l’on pourra un jour soigner cette affection, ou alors à très long terme. Comprendre l’origine du syndrome d’Alkuraya-Kučinskas nous permet toutefois d’avoir une meilleure compréhension du fonctionnement de notre organisme ainsi que de certaines maladies, plus communes, ayant également trait au développement cérébral.

Par ailleurs, étant donné qu’il s’agit d’une pathologie aux symptômes extrêmement lourds, engageant très rapidement le pronostic vital dans les cas les plus sévères, on pourrait par exemple envisager, dans le cadre de familles ayant déjà été touchées par cette maladie, de dépister une éventuelle mutation du gène KIAA1109 par le biais d’un dépistage prénatal en cas de nouvelle grossesse.

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