Jeudi, sur la côte Est des Etats-Unis, il est 8 heures du matin. La chaîne de télévision CNN annonce une «breaking news», une information urgente et de la plus haute importance. Une demi-heure plus tard, le patron de la firme privée Celera Genomics, Craig Venter, apparaît sur le plateau. Il annonce fièrement que son laboratoire a achevé le séquençage du génome humain. L'homme a réussi son défi: il a devancé tout le monde dans la lecture de l'ADN, cette immense molécule en forme de double hélice qui porte toutes les informations héréditaires. Un déchiffrage plutôt grossier, pour l'instant, puisque les différentes séquences analysées n'ont pas encore toutes été mises dans l'ordre. Craig Venter espère que l'assemblage de ce puzzle géant sera terminé d'ici trois à six semaines.

L'exploit est de taille. Car le génome humain, c'est 24 chromosomes différents, qui portent environ 100 000 gènes, lesquels sont décrits par plus de trois milliards de nucléotides. Pour comparer, ce serait un immense livre divisé en 24 tomes qui contiendraient en tout 100 000 chapitres, chacun donnant la recette pour coder une protéine. Enfin, pour écrire toute l'histoire, il faut 3 milliards de signes, pris dans un alphabet qui ne contient que quatre lettres. Le résultat ressemble donc à un texte du type AACTGTTACTCCTAGA… de plus de trois milliards de lettres. Vertigineux.

Lu ainsi, le génome garde tous ses secrets. On sait seulement que les quatre lettres décrivent les quatre molécules de base de l'ADN: A pour adénine, C pour cytosine, T pour thymine et G pour guanine. On sait aussi qu'il en faut trois de suite pour coder un acide aminé, une brique de base des protéines. Mais où commencer la lecture d'un gène précis? Où se trouve la fin de ce gène? Quid de ces longues séquences qui ne servent apparemment à rien et que les chercheurs ont surnommé «junk DNA»? Mettre de l'ordre dans cette interminable série de lettres va être ardu, d'autant plus que la méthode utilisée par la firme Celera Genomics est plutôt brouillonne. Au lieu de décrypter patiemment un chromosome après l'autre, en les découpant soigneusement petit bout par petit bout, elle a choisi de faire exploser tout le génome en petits fragments, de les analyser, puis de reconstituer le texte à l'aide d'ordinateurs très puissants qui savent repérer des bouts de séquences analogues. La méthode paraît hardie, mais elle marche: Craig Venter s'est fait la main sur le génome de la mouche drosophile, qui vient d'être dévoilé dans la revue Science (lire LT du 28 mars).

Mais remettre de l'ordre dans les pages de cette bible impressionnante – les chercheurs espèrent terminer ce travail d'ici six semaines – ne permet toujours pas une lecture intelligente du texte. Celle-ci ne viendra que lorsque les chercheurs auront compris à quoi servent tous les gènes rencontrés. Et rappelons-le, ils devraient être au nombre de 100 000. De plus, ces gènes ne travaillant souvent pas seuls, il faudra encore découvrir les nombreux liens qui les unissent. Si le travail accompli à ce jour est immense, celui qui attend les biologistes moléculaires dans les prochaines années (cinq, dix, cent?) est donc encore plus considérable.

Les chercheurs ne vont surtout pas se laisser décourager par la tâche. Car la compréhension du fonctionnement de la machinerie cellulaire humaine reste le meilleur espoir pour trouver des traitements contre nombre de maladies, héréditaires ou non. Du moins en théorie. Lorsqu'on connaît bien un gène coupable d'un dysfonctionnement, il devient peut-être possible de trouver des substances capables de le réduire totalement au silence, ou au contraire de l'activer. Bref, de trouver des médicaments qui agissent à la source même du problème. Un autre gène manque-t-il? On pourra envisager une thérapie génique, c'est-à-dire surseoir au gène défaillant en introduisant des copies saines. De la théorie à la pratique, le chemin est encore très très long.