Des souris souffrant de la myopathie de Duchenne ont vu leurs muscles éviter de s'atrophier suite à un nouveau traitement détaillé le 4 novembre sur le site internet de la revue Science. Cette maladie est caractérisée par la présence d'un gène muté, qui empêche la production d'une protéine (dystrophine), conduisant à l'amoindrissement des muscles. Certaines thérapies géniques visent à remplacer ce gène défectueux par un «gène-médicament». Grâce à une autre méthode appelée «saut d'exon», une équipe commune du Généthon (CNRS) et de l'Institut Cochin à Paris sont parvenues à contrecarrer cette atrophie. Les «codes de fabrication» que le gène envoie à la machinerie cellulaire pour lui indiquer de produire la protéine sont notamment composés de «briques» appelées exons. Dans le cas de cette myopathie, plusieurs exons sont déficients, empêchant la cellule de lire correctement le message. Pour y remédier, les chercheurs ont réussi à introduire dans l'organisme malade un vecteur viral porteur d'une molécule (de l'ARN) capable d'annihiler la «lecture» des exons anormaux. La cellule peut alors assurer une production protéique normale. Quatre semaines après l'injection dans les pattes des rongeurs, de la dystrophine y était à nouveau présente. «Ces résultats sont intéressants, car ils démontrent la maîtrise d'une technique, commente Thierry Kuntzer, neurologiste au CHUV. Mais, même si cela représente un nouvel espoir, les applications ne sont pas pour demain, tant ce type de maladies est hétérogène.» Les chercheurs français, financés par l'Association française contre les myopathies (donc le Téléthon) préparent pour 2007 un essai clinique sur l'homme.