Une double peine. Voilà ce que ressentent ces femmes atteintes d’une mutation génétique que l’actrice Angelina Jolie avait mise en lumière en 2013 quand elle a rendu publique sa mastectomie. Au moment du dépistage, ces patientes, souvent jeunes, apprennent qu’elles sont porteuses d'une mutation du PALB2, gène cousin des BRCA1 et BRCA2 et qu’elles ont donc entre 40 et 60% de risques de développer un cancer du sein au cours de leur vie, le taux augmentant avec le temps. A titre de comparaison, la probabilité dans la population générale est de 12%.

Sur conseil des médecins, certaines patientes choisissent de pratiquer une mastectomie préventive, soit une ablation des glandes mammaires suivie d’une reconstruction. Passé le choc, celles qui prennent cette douloureuse décision tombent de haut lorsqu’elles apprennent que l’intervention, s’élevant à plusieurs dizaines de milliers de francs, ne sera pas remboursée par leur assurance de base. La mutation génétique en question, qui touche moins de 1% des femmes présentant un cancer du sein dans le monde, ne figure en effet pas dans la liste des prestations prises en charge et aucune demande d’ajout n’a pour l’heure été déposée.

«Depuis que j’ai appris la nouvelle, ma vie est bouleversée», lâche Laetitia*, trentenaire genevoise, porteuse d’une mutation du gène PALB2, tout comme sa sœur Caroline*. Leur mère ayant survécu à deux cancers du sein, la menace de développer elles-mêmes la maladie n’en est que plus réelle. En plus de vivre avec cette épée de Damoclès au-dessus de la tête, les deux jeunes femmes sont désormais perdues dans un labyrinthe administratif où chirurgiens, assureurs et administration fédérale se renvoient la balle.

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Refus en cascade

Lorsque le diagnostic génétique tombe, début 2020, les deux sœurs consultent immédiatement des spécialistes qui leur recommandent une mastectomie préventive. La question du remboursement s’apparente alors à une formalité. «Les médecins nous ont assuré qu’il n’y aurait aucun problème, il leur paraissait évident que l’intervention serait prise en charge», souligne Caroline. Une date d’opération est même fixée courant avril, puis annulée à cause du Covid-19. Pour les deux sœurs, la désillusion est immense lorsqu’un premier courrier de leur assurance leur signale un refus. Aujourd’hui, elles multiplient les demandes, appuyées par leurs médecins, en vain. «Après trois réponses négatives, nous ne savons plus vers qui nous tourner», témoigne Laetitia, désemparée, qui a pour l’heure décidé de différer l’opération, la peur au ventre.

Jade*, elle, a eu plus de chance. Cette mère de famille fribourgeoise de 41 ans a été testée positive en 2019. Sa mère et sa sœur ayant toutes les deux développé un cancer du sein, elle a décidé de subir une mastectomie prophylactique. Après un premier refus, son assurance a finalement décidé d’entrer en matière. L’opération devrait avoir lieu d’ici à la fin de l’année. Un soulagement pour Jade: «Je suis maman de deux petites filles, confie-t-elle. Avec les années, mon risque passe de 58% à 90% d’ici à trente ans, je ne peux pas vivre avec la crainte de développer un cancer qui serait a priori très agressif vu mes prédispositions génétiques.»

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Absence de base légale

Pourquoi de telles différences de traitement? La réponse se cache dans les méandres des réglementations de l’Office fédéral de la santé publique (OFSP). Pour être remboursées, les interventions préventives doivent figurer dans l’Ordonnance sur les prestations dans l’assurance obligatoire des soins en cas de maladie. Contrairement aux BRCA1 et BRCA2, qui induisent des risques légèrement plus élevés, les mutations du gène PALB2, découvert il y a une dizaine d’années, n’y figurent pas encore, au grand dam des femmes concernées.

«Pour qu’une prestation soit incluse dans cette liste, une demande doit être soumise à la Commission fédérale des prestations générales et des principes (CFPP) qui, sur la base des résultats d’études scientifiques, fournit des informations détaillées sur l’efficacité, l’adéquation et l’économicité de la prestation, détaille Grégoire Gogniat, porte-parole de l’OFSP. La CFPP fait ensuite une recommandation au Département fédéral de l’intérieur (DFI), qui décide de l’obligation de la prise en charge de ces prestations.» Qui est habilité à déposer une telle demande? «Toutes les personnes et organisations intéressées», répond Grégoire Gogniat. L’OFSP n’a, par contre, pas la possibilité d’apporter des modifications à la liste elle-même.

Le Groupe suisse de recherche clinique sur le cancer (SAKK) qui a contribué à inscrire les gènes BRCA1 et BRCA2 en 2012 n'a-t-il pas un rôle à jouer? Pour Sheila Unger, membre de la SAKK et généticienne à l’Unité de médecine génétique du CHUV, il n’y a pas suffisamment de données scientifiques relatives au PALB2 pour formuler une demande. «Pour monter un dossier solide auprès de l’OFSP, il faut non seulement prouver l’utilité thérapeutique d’une mastectomie préventive, mais aussi son efficacité en termes de coûts, ce qui est très difficile dans le cas du PALB2, comme dans le reste des maladies rares pour lesquelles les statistiques font défaut.» Selon elle, la protection des données génétiques, très forte en Suisse, ralentit encore la recherche. En Grande-Bretagne, où elle est plus faible, une collecte d’informations sur les patientes atteintes de mutations génétiques similaires est en cours.

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Les assureurs, «conscients du risque»

En l’absence de base légale, les requêtes des patientes sont traitées au cas par cas et les remboursements dépendent du bon vouloir des assurances. Certaines se retranchent derrière ce vide juridique quitte à prendre le risque qu’une patiente développe un cancer du sein, pour lequel un coûteux traitement sera nécessaire, plutôt que de rembourser une opération préventive. Les réponses oscillent ainsi du oui au non, parfois au sein d’une même famille, alors même que le médecin-conseil de l’assurance donne son aval.

«En matière de mastectomie prophylactique, la disposition légale stipule expressément que seules les personnes présentant des mutations des gènes BRCA1 et 2 peuvent bénéficier de la prise en charge de cette prestation, souligne Irène Stephan, porte-parole d’Assura. Au vu de ce qui précède, nous ne sommes pas autorisés à prendre en charge, au titre de l’assurance de base, des mastectomies prophylactiques basées sur d’autres mutations génétiques, telles que celle de PALB2, tout en étant conscients du risque.»

Manque d’équité

L’inégalité de traitement actuelle désespère Pierre Chappuis, responsable de l’unité d’oncogénétique aux Hôpitaux universitaires de Genève (HUG). «Au-delà du gène lui-même, il faut intégrer les risques dans la dimension du vécu familial», estime l’oncogénéticien qui rappelle que la chirurgie préventive n’est pas une indication médicale, mais une option parmi d’autres. «Certaines femmes font le choix d’une surveillance accrue, mais pour celles qui ont déjà subi des cancers dans leur entourage, vivre avec ce risque est très difficile.» D’autant que les analyses génétiques sont effectuées dans un cadre clinique. Comme si la médecine acceptait de nommer le problème mais laissait les patientes se battre seules pour financer la solution.

L’impasse dans laquelle se trouvent certaines femmes portant des mutations de PALB2 n’est en réalité pas nouvelle. «Les mêmes blocages ont eu lieu il y a une dizaine d’années avec BRCA1 et BRCA2, déplore Pierre Chappuis. Le système de santé suisse, avec sa lourdeur et son formalisme, met du temps à s’adapter aux nouvelles connaissances scientifiques et a encore du mal à encourager la prévention.» Un manque d’équité qui condamne les patientes à avoir de la chance ou à tenter de changer d’assurance.


*Prénoms d’emprunt